Pyruvate carboxylase deficiency: An underestimated cause of lactic acidosis

Pyruvate carboxylase (PC) is a biotin-containing mitochondrial enzyme that catalyzes the conversion of pyruvate to oxaloacetate, thereby being involved in gluconeogenesis and in energy production through replenishment of the tricarboxylic acid (TCA) cycle with oxaloacetate. PC deficiency is a very r...

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Pubblicato in:Mol Genet Metab Rep
Autori principali: Habarou, F., Brassier, A., Rio, M., Chrétien, D., Monnot, S., Barbier, V., Barouki, R., Bonnefont, J.P., Boddaert, N., Chadefaux-Vekemans, B., Le Moyec, L., Bastin, J., Ottolenghi, C., de Lonlay, P.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Elsevier 2014
Soggetti:
Case Report
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5471145/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28649521
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2014.11.001
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