Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II - Hunter syndrome) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the enzyme iduronate-2 sulfatase (I2S), leading to the accumulation of the glycosaminoglycans, affecting multiple organs and systems. Enzyme replacement therapy does not cross...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Barth, Anneliese L., de Magalhães, Tatiana S.P.C., Reis, Ana Beatriz R., de Oliveira, Maria Lucia, Scalco, Fernanda B., Cavalcanti, Nicolette C., Silva, Daniel S. e, Torres, Danielle A., Costa, Alessandra A.P., Bonfim, Carmem, Giugliani, Roberto, Llerena, Juan C., Horovitz, Dafne D.G.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2017
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5470531/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28649514
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.05.010
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