A non-mosaic PORCN mutation in a male with severe congenital anomalies overlapping focal dermal hypoplasia

Mutations in the PORCN gene cause the X-linked dominant condition focal dermal hypoplasia (FDH). Features of FDH include striated pigmentation of the skin, ocular and skeletal malformations. FDH is generally associated with in utero lethality in non-mosaic males and most of the currently reported ma...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Metab Rep
Những tác giả chính: Madan, Simran, Liu, Wei, Lu, James T., Sutton, V. Reid, Toth, Bryant, Joe, Priscilla, Waterson, John R., Gibbs, Richard A., Van den Veyver, Ignatia B., Lammer, Edward J., Campeau, Philippe M., Lee, Brendan H.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2017
Những chủ đề:
Research Paper
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5466597/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28626639
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.06.002
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự