A non-mosaic PORCN mutation in a male with severe congenital anomalies overlapping focal dermal hypoplasia

Mutations in the PORCN gene cause the X-linked dominant condition focal dermal hypoplasia (FDH). Features of FDH include striated pigmentation of the skin, ocular and skeletal malformations. FDH is generally associated with in utero lethality in non-mosaic males and most of the currently reported ma...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Metab Rep
প্রধান লেখক: Madan, Simran, Liu, Wei, Lu, James T., Sutton, V. Reid, Toth, Bryant, Joe, Priscilla, Waterson, John R., Gibbs, Richard A., Van den Veyver, Ignatia B., Lammer, Edward J., Campeau, Philippe M., Lee, Brendan H.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2017
বিষয়গুলি:
Research Paper
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5466597/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28626639
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.06.002
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি