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X-Chromosome Inactivation Patterns in Females With Prader–Willi Syndrome

Prader–Willi syndrome (PWS) is a complex neurodevelopmental disorder caused by loss of paternally expressed genes from the 15q11-q13 region generally due to a paternally-derived deletion of the 15q11-q13 region or maternal disomy 15 (UPD). Maternal disomy 15 is usually caused by maternal meiosis I n...

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Pubblicato in:Am J Med Genet A
Autori principali: Butler, Merlin G., Theodoro, Mariana F., Bittel, Douglas C., Kuipers, Paul J., Driscoll, Daniel J., Talebizadeh, Zohreh
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2007
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459689/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17036338
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31506
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