Uniparental disomy determined by whole‐exome sequencing in a spectrum of rare motoneuron diseases and ataxias

BACKGROUND: The genetic causes of many rare inherited motoneuron diseases and ataxias (MND and ATX) remain largely unresolved, especially for sporadic patients, despite tremendous advances in gene discovery. Whole exome data is often available for patients, but it is rarely evaluated for unusual inh...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Bis, Dana M., Schüle, Rebecca, Reichbauer, Jennifer, Synofzik, Matthis, Rattay, Tim W., Soehn, Anne, de Jonghe, Peter, Schöls, Ludger, Züchner, Stephan
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2017
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5441426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28546998
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.285
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة