Φορτώνει......
Uniparental disomy in a population of 32,067 clinical exome trios
PURPOSE: Data on the clinical prevalence and spectrum of uniparental disomy (UPD) remain limited. Trio exome sequencing (ES) presents a comprehensive method for detection of UPD alongside sequence and copy-number variant analysis. METHODS: We analyzed 32,067 ES trios referred for diagnostic testing...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Genet Med |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
Nature Publishing Group US
2021
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8187148/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33495530 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-01092-8 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|