লোডিং...
Unexpected Findings in a Child with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: An Example of How Genomics Is Changing the Clinical Diagnostic Paradigm
CBL is a tumor suppressor gene on chromosome 11 encoding a multivalent adaptor protein with E3 ubiquitin ligase activity. Germline CBL mutations are dominant. Pathogenic de novo mutations result in a phenotype that overlaps Noonan syndrome (1). Some patients with CBL mutations go on to develop juven...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Front Pediatr |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Frontiers Media S.A.
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5438966/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28589114 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2017.00113 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|