Progressive myoclonic epilepsy with Fanconi syndrome

This report illustrates the difficulties in diagnosing complex cases and demonstrates how whole exome sequencing can resolve complex phenotypes.

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:JRSM Open
Hoofdauteurs: Seaby, Eleanor G, Gilbert, Rodney D, Pengelly, Reuben J, Andreoletti, Gaia, Clarke, Antonia, Ennis, Sarah
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: SAGE Publications 2016
Onderwerpen:
Case Reports
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4900196/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27293772
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/2054270415623145
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items