Φορτώνει......

Age-related penetrance of the C9orf72 repeat expansion

A pathogenic hexanucleotide repeat expansion within the C9orf72 gene has been identified as the major cause of two neurodegenerative syndromes, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). This mutation is known to have incomplete penetrance, with some patients developing d...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Sci Rep
Κύριοι συγγραφείς: Murphy, Natalie A., Arthur, Karissa C., Tienari, Pentti J., Houlden, Henry, Chiò, Adriano, Traynor, Bryan J.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group UK 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5437033/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28522837
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-02364-1
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!