Загрузка...

Age-related penetrance of the C9orf72 repeat expansion

A pathogenic hexanucleotide repeat expansion within the C9orf72 gene has been identified as the major cause of two neurodegenerative syndromes, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). This mutation is known to have incomplete penetrance, with some patients developing d...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Sci Rep
Главные авторы: Murphy, Natalie A., Arthur, Karissa C., Tienari, Pentti J., Houlden, Henry, Chiò, Adriano, Traynor, Bryan J.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group UK 2017
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5437033/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28522837
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-02364-1
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!