טוען...

DEND Syndrome with Heterozygous KCNJ11 Mutation Successfully Treated with Sulfonylurea

Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) is caused by mutations in the ATP-sensitive potassium channel (K(ATP) channel) subunits. Developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes (DEND) syndrome is the most severe form of PNDM and is characterized by various neurologic features. We report on...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Korean Med Sci
Main Authors: Cho, Ja Hyang, Kang, Eungu, Lee, Beom Hee, Kim, Gu-Hwan, Choi, Jin-Ho, Yoo, Han-Wook
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The Korean Academy of Medical Sciences 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5426229/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28480665
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3346/jkms.2017.32.6.1042
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!