লোডিং...
Temporary Efficacy of Pyrimethamine in Juvenile-Onset Tay-Sachs Disease Caused by 2 Unreported HEXA Mutations in the Indian Population
BACKGROUND: Juvenile Tay-Sachs disease is rarer than other forms of Tay-Sachs disease and is usually seen in children between the age of 2 and 10 years. Pyrimethamine as a pharmacological chaperone was used to increase β-hexosaminidase A activity in this patient. PATIENT: We describe a patient with...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Child Neurol Open |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
SAGE Publications
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5417282/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28503624 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/2329048X16687887 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|