Đang tải...
Temporary Efficacy of Pyrimethamine in Juvenile-Onset Tay-Sachs Disease Caused by 2 Unreported HEXA Mutations in the Indian Population
BACKGROUND: Juvenile Tay-Sachs disease is rarer than other forms of Tay-Sachs disease and is usually seen in children between the age of 2 and 10 years. Pyrimethamine as a pharmacological chaperone was used to increase β-hexosaminidase A activity in this patient. PATIENT: We describe a patient with...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Child Neurol Open |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
SAGE Publications
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5417282/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28503624 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/2329048X16687887 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|