Φορτώνει......

FMR1 premutation with Prader–Willi phenotype and fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome

This is a report of FMR1 premutation with Prader–Willi phenotype (PWP) and FXTAS. Although the PWP is common in fragile X syndrome (FXS), it has never been described in someone with the premutation. The patient presented intranuclear inclusions, severe obesity, hyperphagia, and ADHD symptoms, typica...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Clin Case Rep
Κύριοι συγγραφείς: Martínez‐Cerdeño, Verónica, Lechpammer, Mirna, Noctor, Stephen, Ariza, Jeanelle, Hagerman, Paul, Hagerman, Randi
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley and Sons Inc. 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5412812/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28469864
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.834
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!