טוען...

FMR1 premutation with Prader–Willi phenotype and fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome

This is a report of FMR1 premutation with Prader–Willi phenotype (PWP) and FXTAS. Although the PWP is common in fragile X syndrome (FXS), it has never been described in someone with the premutation. The patient presented intranuclear inclusions, severe obesity, hyperphagia, and ADHD symptoms, typica...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Clin Case Rep
Main Authors: Martínez‐Cerdeño, Verónica, Lechpammer, Mirna, Noctor, Stephen, Ariza, Jeanelle, Hagerman, Paul, Hagerman, Randi
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5412812/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28469864
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.834
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!