تحميل...
FMR1 premutation with Prader–Willi phenotype and fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome
This is a report of FMR1 premutation with Prader–Willi phenotype (PWP) and FXTAS. Although the PWP is common in fragile X syndrome (FXS), it has never been described in someone with the premutation. The patient presented intranuclear inclusions, severe obesity, hyperphagia, and ADHD symptoms, typica...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Clin Case Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley and Sons Inc.
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5412812/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28469864 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.834 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|