FMR1 premutation with Prader–Willi phenotype and fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome

Key Clinical Message This is a report of FMR1 premutation with Prader–Willi phenotype (PWP) and FXTAS. Although the PWP is common in fragile X syndrome (FXS), it has never been described in someone with the premutation. The patient presented intranuclear inclusions, severe obesity, hyperphagia, and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Verónica Martínez‐Cerdeño, Mirna Lechpammer, Stephen Noctor, Jeanelle Ariza, Paul Hagerman, Randi Hagerman
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley 2017-05-01
سلاسل:Clinical Case Reports
الموضوعات:
FMR1
Fragile X
FXTAS
inclusions
neurons
Prader–Willi
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.1002/ccr3.834
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة