Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders

Haploinsufficiency in DYRK1A is associated with a recognizable developmental syndrome, though the mechanism of action of pathogenic missense mutations is currently unclear. Here we present 19 de novo mutations in this gene, including five missense mutations, identified by the Deciphering Development...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Evers, Jochem M.G., Laskowski, Roman A., Bertolli, Marta, Clayton-Smith, Jill, Deshpande, Charu, Eason, Jacqueline, Elmslie, Frances, Flinter, Frances, Gardiner, Carol, Hurst, Jane A., Kingston, Helen, Kini, Usha, Lampe, Anne K., Lim, Derek, Male, Alison, Naik, Swati, Parker, Michael J., Price, Sue, Robert, Leema, Sarkar, Ajoy, Straub, Volker, Woods, Geoff, Thornton, Janet M., Wright, Caroline F.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2017
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5409128/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28053047
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw409
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự