Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders

Haploinsufficiency in DYRK1A is associated with a recognizable developmental syndrome, though the mechanism of action of pathogenic missense mutations is currently unclear. Here we present 19 de novo mutations in this gene, including five missense mutations, identified by the Deciphering Development...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Evers, Jochem M.G., Laskowski, Roman A., Bertolli, Marta, Clayton-Smith, Jill, Deshpande, Charu, Eason, Jacqueline, Elmslie, Frances, Flinter, Frances, Gardiner, Carol, Hurst, Jane A., Kingston, Helen, Kini, Usha, Lampe, Anne K., Lim, Derek, Male, Alison, Naik, Swati, Parker, Michael J., Price, Sue, Robert, Leema, Sarkar, Ajoy, Straub, Volker, Woods, Geoff, Thornton, Janet M., Wright, Caroline F.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2017
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5409128/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28053047
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw409
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة