Ładuje się......
Nonsense Pathogenic Variants in Exon One of PHOX2B Lead to Translational Reinitiation in Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Pathogenic variants in PHOX2B lead to congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), a rare disorder of the nervous system characterized by autonomic dysregulation and hypoventilation typically presenting in the neonatal period, although a milder late-onset (LO) presentation has been reported....
Zapisane w:
| Wydane w: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5397359/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28371199 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38162 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|