Đang tải...

Central hypoventilation with PHOX2B expansion mutation presenting in adulthood

Congenital central hypoventilation syndrome most commonly presents in neonates with sleep related hypoventilation; late onset cases have occurred up to the age of 10 years. It is associated with mutations in the PHOX2B gene, encoding a transcription factor involved in autonomic nervous system develo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Barratt, S, Kendrick, A H, Buchanan, F, Whittle, A T
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2007
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2094255/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17909190
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/thx.2006.068908
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!