Ładuje się......

Xp11.22 deletions encompassing CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 and GSPT2 as a cause of syndromic X-linked intellectual disability

By searching a clinical database of over 60,000 individuals referred for array-based CNV analyses and online resources, we identified four males from three families with intellectual disability, developmental delay, hypotonia, joint hypermobility and relative macrocephaly who carried small, overlapp...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:PLoS One
Główni autorzy: Grau, Christina, Starkovich, Molly, Azamian, Mahshid S., Xia, Fan, Cheung, Sau Wai, Evans, Patricia, Henderson, Alex, Lalani, Seema R., Scott, Daryl A.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5393878/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28414775
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0175962
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!