A carregar...

Sweet and sour: an update on classic galactosemia

Classic galactosemia is a rare inherited disorder of galactose metabolism caused by deficient activity of galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT), the second enzyme of the Leloir pathway. It presents in the newborn period as a life-threatening disease, whose clinical picture can be resolved...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Inherit Metab Dis
Main Authors: Coelho, Ana I., Rubio-Gozalbo, M. Estela, Vicente, João B., Rivera, Isabel
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Springer Netherlands 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5391384/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28281081
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-017-0029-3
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!