Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly

Interstitial 17q24.1 or 17q24.2 deletions were reported after conventional cytogenetic analysis or chromosomal microarray analysis in patients presenting intellectual disability, facial dysmorphism, and/or malformations. We report on a fetus with craniofacial dysmorphism, talipes equinovarus, and sy...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Case Rep Genet
Hauptverfasser: Naud, Marie-Emmanuelle, Tosca, Lucie, Martinovic, Jelena, Saada, Julien, Métay, Corinne, Drévillon, Loïc, Benoit, Virginie, Brisset, Sophie, Tachdjian, Gérard
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Hindawi 2017
Schlagworte:
Case Report
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5390532/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28465847
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2017/7803136
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