Ładuje się......

Prenatal Diagnosis of a 2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2 Deletion Encompassing KPNA2 and PSMD12 Genes in a Fetus with Craniofacial Dysmorphism, Equinovarus Feet, and Syndactyly

Interstitial 17q24.1 or 17q24.2 deletions were reported after conventional cytogenetic analysis or chromosomal microarray analysis in patients presenting intellectual disability, facial dysmorphism, and/or malformations. We report on a fetus with craniofacial dysmorphism, talipes equinovarus, and sy...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Case Rep Genet
Główni autorzy: Naud, Marie-Emmanuelle, Tosca, Lucie, Martinovic, Jelena, Saada, Julien, Métay, Corinne, Drévillon, Loïc, Benoit, Virginie, Brisset, Sophie, Tachdjian, Gérard
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Hindawi 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5390532/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28465847
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2017/7803136
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!