Novel VPS13A Gene Mutations Identified in Patients Diagnosed with Chorea-acanthocytosis (ChAc): Case Presentation and Literature Review

Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare autosomal recessive inherited syndrome characterized by hyperkinetic movements, seizures, cognitive impairment, neuropsychiatric symptoms, elevated serum biochemical indicators and acanthocytes detection in peripheral blood smear. Vacuolar protein sorting 13A (...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Aging Neurosci
Main Authors: Shen, Yan, Liu, Xiaoming, Long, Xi, Han, Chao, Wan, Fang, Fan, Wenliang, Guo, Xingfang, Ma, Kai, Guo, Shiyi, Wang, Luxi, Xia, Yun, Liu, Ling, Huang, Jinsha, Lin, Zhicheng, Xiong, Nian, Wang, Tao
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2017
נושאים:
Neuroscience
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5388735/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28446873
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fnagi.2017.00095
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים