Đang tải...
N-Acetylcysteine Therapy in an Infant with Transaldolase Deficiency Is Well Tolerated and Associated with Normalization of Alpha Fetoprotein Levels
Transaldolase deficiency is a rare autosomal recessive disorder of the pentose phosphate pathway that presents clinically with infantile-onset hepatopathy progressing to cirrhosis, nephropathy, connective tissue abnormalities resembling cutis laxa, coagulopathy, cytopenias, and increased risk of hep...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | JIMD Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer Berlin Heidelberg
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5388641/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27130472 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2016_555 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|