A 46,XX ovotesticular disorder of sex development likely caused by a SF-1 (NR5A1) variant

BACKGROUND: A variant in steroidogenic factor-1 (SF-1, encoded by the gene NR5A1), p.Arg92Trp, has recently been reported in multiple families with 46,XX ovotesticular or testicular DSD. This amino-acid change impacts the DNA-binding domain and perturbs gonadal differentiation pathways. METHODS: Who...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Horm Res Paediatr
Main Authors: Swartz, Jonathan M, Ciarlo, Ryan, Guo, Michael H, Abrha, Aser, Weaver, Benjamin, Diamond, David A, Chan, Yee-Ming, Hirschhorn, Joel N
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5388569/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27855412
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000452888
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים