تحميل...

Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: a systematic review

BACKGROUND: Hereditary proximal spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease of childhood caused by homozygous loss of function of the survival motor neuron (SMN) 1 gene. The presence of a second, nearly identical SMN gene (SMN2) in the human genome ensures production of residual...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Wijngaarde, C. A., Blank, A. C., Stam, M., Wadman, R. I., van den Berg, L. H., van der Pol, W. L.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5387385/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28399889
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0613-5
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!