লোডিং...
Vesicular acetylcholine transporter defect underlies devastating congenital myasthenia syndrome
OBJECTIVE: To identify the genetic basis of a recessive congenital neurologic syndrome characterized by severe hypotonia, arthrogryposis, and respiratory failure. METHODS: Identification of the responsible gene by exome sequencing and assessment of the effect of the mutation on protein stability in...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Neurology |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Lippincott Williams & Wilkins
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5384838/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28188302 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000003720 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|