Mutations in TMEM260 Cause a Pediatric Neurodevelopmental, Cardiac, and Renal Syndrome

Despite the accelerated discovery of genes associated with syndromic traits, the majority of families affected by such conditions remain undiagnosed. Here, we employed whole-exome sequencing in two unrelated consanguineous kindreds with central nervous system (CNS), cardiac, renal, and digit abnorma...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Ta-Shma, Asaf, Khan, Tahir N., Vivante, Asaf, Willer, Jason R., Matak, Pavle, Jalas, Chaim, Pode-Shakked, Ben, Salem, Yishay, Anikster, Yair, Hildebrandt, Friedhelm, Katsanis, Nicholas, Elpeleg, Orly, Davis, Erica E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2017
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5384036/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28318500
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.02.007
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة