Dominant PAX2 mutations may cause steroid resistant neprotic syndrome and FSGS in children

BACKGROUND: Heterozygous PAX2 mutations cause renal coloboma syndrome (RCS) [OMIM# # 120330]. RCS is a renal syndromic disease encompassing retinal coloboma and sensorineural hearing loss. Recently a causative role for PAX2 was reported in adult-onset nephrotic syndrome secondary to focal segmental...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Pediatr Nephrol
المؤلفون الرئيسيون: Vivante, Asaf, Chacham, Orna, Shril, Shirlee, Schreiber, Ruth, Soliman, Neveen A., Koneth, Irene, Schiffer, Mario, Anikster, Yair, Hildebrandt, Friedhelm
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6660980/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31001663
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00467-019-04256-0
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة