تحميل...
Identification of a Large DNAJB2 Deletion in a Family with Spinal Muscular Atrophy and Parkinsonism
In this study, we described the identification of a large DNAJB2 (HSJ1) deletion in a family with recessive spinal muscular atrophy and Parkinsonism. After performing homozygosity mapping and whole genome sequencing, we identified a 3.8 kb deletion, spanning the entire DnaJ domain of the HSJ1 protei...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Hum Mutat |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5375037/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27449489 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23055 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|