PTRHD1 (C2orf79) mutations lead to autosomal recessive intellectual disability and parkinsonism

BACKGROUND: We aimed to identify the disease-causing mutations in a consanguineous family featuring intellectual disability and parkinsonism. METHODS: Full phenotypic characterization, followed by genome-wide SNP genotyping and whole genome sequencing, was carried out in all available family members...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mov Disord
المؤلفون الرئيسيون: Khodadadi, Hamidreza, Azcona, Luis J., Aghamollaii, Vajiheh, Omrani, Mir Davood, Garshasbi, Masoud, Taghavi, Shaghayegh, Tafakhori, Abbas, Shahidi, Gholam Ali, Jamshidi, Javad, Darvish, Hossein, Paisán-Ruiz, Coro
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5318269/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27753167
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mds.26824
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة