Ładuje się......
PTRHD1 (C2orf79) mutations lead to autosomal recessive intellectual disability and parkinsonism
BACKGROUND: We aimed to identify the disease-causing mutations in a consanguineous family featuring intellectual disability and parkinsonism. METHODS: Full phenotypic characterization, followed by genome-wide SNP genotyping and whole genome sequencing, was carried out in all available family members...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mov Disord |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5318269/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27753167 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mds.26824 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|