Mutations in γ-secretase subunit–encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa

Dowling-Degos disease (DDD) is an autosomal-dominant disorder of skin pigmentation associated with mutations in keratin 5 (KRT5), protein O-fucosyltransferase 1 (POFUT1), or protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Here, we have identified 6 heterozygous truncating mutations in PSENEN, encoding pr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Clin Invest
Những tác giả chính: Ralser, Damian J., Basmanav, F. Buket Ü., Tafazzoli, Aylar, Wititsuwannakul, Jade, Delker, Sarah, Danda, Sumita, Thiele, Holger, Wolf, Sabrina, Busch, Michélle, Pulimood, Susanne A., Altmüller, Janine, Nürnberg, Peter, Lacombe, Didier, Hillen, Uwe, Wenzel, Jörg, Frank, Jorge, Odermatt, Benjamin, Betz, Regina C.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Clinical Investigation 2017
Những chủ đề:
Brief Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5373890/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28287404
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI90667
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự