Mutations in γ-secretase subunit–encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa

Dowling-Degos disease (DDD) is an autosomal-dominant disorder of skin pigmentation associated with mutations in keratin 5 (KRT5), protein O-fucosyltransferase 1 (POFUT1), or protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Here, we have identified 6 heterozygous truncating mutations in PSENEN, encoding pr...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Invest
প্রধান লেখক: Ralser, Damian J., Basmanav, F. Buket Ü., Tafazzoli, Aylar, Wititsuwannakul, Jade, Delker, Sarah, Danda, Sumita, Thiele, Holger, Wolf, Sabrina, Busch, Michélle, Pulimood, Susanne A., Altmüller, Janine, Nürnberg, Peter, Lacombe, Didier, Hillen, Uwe, Wenzel, Jörg, Frank, Jorge, Odermatt, Benjamin, Betz, Regina C.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Society for Clinical Investigation 2017
বিষয়গুলি:
Brief Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5373890/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28287404
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI90667
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি