লোডিং...
Mutations in γ-secretase subunit–encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa
Dowling-Degos disease (DDD) is an autosomal-dominant disorder of skin pigmentation associated with mutations in keratin 5 (KRT5), protein O-fucosyltransferase 1 (POFUT1), or protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Here, we have identified 6 heterozygous truncating mutations in PSENEN, encoding pr...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Clin Invest |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
American Society for Clinical Investigation
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5373890/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28287404 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI90667 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|