تحميل...
A de novo splice site mutation in EHMT1 resulting in Kleefstra syndrome with pharmacogenomics screening and behavior therapy for regressive behaviors
BACKGROUND: Kleefstra syndrome (KS) is a rare autosomal dominant developmental disability, caused by microdeletions or intragenic mutations within the epigenetic regulator gene EHMT1 (euchromatic histone lysine N‐methyltransferase 1). In addition to common features of autism, young adult regressive...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley and Sons Inc.
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5370220/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28361099 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.265 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|