Загрузка...
A novel C-terminal truncating NR5A1 mutation in dizygotic twins
Nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 (NR5A1) is a nuclear receptor involved in gonadal and adrenal development. We identified a novel C-terminally truncating NR5A1 mutation, p.Leu423Trpfs*7, in dizygotic twins with 46,XY disorders of sex development. Our results highlight the functional i...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Hum Genome Var |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
Nature Publishing Group
2017
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5352671/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28326187 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2017.8 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|