Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome

INTRODUCTION: Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCNKB gene, which encodes the chloride channel protein ClC-Kb. In this study, we carried out a complete clinical and genetic characterization in a cohort of 30 pa...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:PLoS One
Main Authors: García Castaño, Alejandro, Pérez de Nanclares, Gustavo, Madariaga, Leire, Aguirre, Mireia, Madrid, Álvaro, Chocrón, Sara, Nadal, Inmaculada, Navarro, Mercedes, Lucas, Elena, Fijo, Julia, Espino, Mar, Espitaletta, Zilac, García Nieto, Víctor, Barajas de Frutos, David, Loza, Reyner, Pintos, Guillem, Castaño, Luis, Ariceta, Gema
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2017
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5348002/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28288174
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0173581
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים