Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome

INTRODUCTION: Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCNKB gene, which encodes the chloride channel protein ClC-Kb. In this study, we carried out a complete clinical and genetic characterization in a cohort of 30 pa...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:PLoS One
المؤلفون الرئيسيون: García Castaño, Alejandro, Pérez de Nanclares, Gustavo, Madariaga, Leire, Aguirre, Mireia, Madrid, Álvaro, Chocrón, Sara, Nadal, Inmaculada, Navarro, Mercedes, Lucas, Elena, Fijo, Julia, Espino, Mar, Espitaletta, Zilac, García Nieto, Víctor, Barajas de Frutos, David, Loza, Reyner, Pintos, Guillem, Castaño, Luis, Ariceta, Gema
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2017
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5348002/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28288174
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0173581
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة