Ładuje się......

Substantial deficiency of free sialic acid in muscles of patients with GNE myopathy and in a mouse model

GNE myopathy (GNEM), also known as hereditary inclusion body myopathy (HIBM), is a late- onset, progressive myopathy caused by mutations in the GNE gene encoding the enzyme responsible for the first regulated step in the biosynthesis of sialic acid (SA). The disease is characterized by distal muscle...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:PLoS One
Główni autorzy: Chan, Yiumo Michael, Lee, Paul, Jungles, Steve, Morris, Gabrielle, Cadaoas, Jaclyn, Skrinar, Alison, Vellard, Michel, Kakkis, Emil
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5340369/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28267778
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0173261
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!