Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation

BACKGROUND: Whole-exome sequencing can provide insight into the relationship between observed clinical phenotypes and underlying genotypes. METHODS: We conducted a retrospective analysis of data from a series of 7374 consecutive unrelated patients who had been referred to a clinical diagnostic labor...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:N Engl J Med
Główni autorzy: Posey, Jennifer E., Harel, Tamar, Liu, Pengfei, Rosenfeld, Jill A., James, Regis A., Coban Akdemir, Zeynep H., Walkiewicz, Magdalena, Bi, Weimin, Xiao, Rui, Ding, Yan, Xia, Fan, Beaudet, Arthur L., Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., Boerwinkle, Eric, Eng, Christine M., Sutton, V. Reid, Shaw, Chad A., Plon, Sharon E., Yang, Yaping, Lupski, James R.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2016
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5335876/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27959697
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1516767
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy