AIFM1 mutation presenting with fatal encephalomyopathy and mitochondrial disease in an infant

Apoptosis-inducing factor mitochondrion-associated 1 (AIFM1), encoded by the gene AIFM1, has roles in electron transport, apoptosis, ferredoxin metabolism, reactive oxygen species generation, and immune system regulation. Here we describe a patient with a novel AIFM1 variant presenting unusually ear...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Cold Spring Harb Mol Case Stud
প্রধান লেখক: Morton, Sarah U., Prabhu, Sanjay P., Lidov, Hart G.W., Shi, Jiahai, Anselm, Irina, Brownstein, Catherine A., Bainbridge, Matthew N., Beggs, Alan H., Vargas, Sara O., Agrawal, Pankaj B.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2017
বিষয়গুলি:
Research Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5334471/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28299359
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a001560
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি