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Ciliopathies

Nephronophthisis-related ciliopathies (NPHP-RC) are a group of inherited diseases that affect genes encoding proteins that localize to primary cilia or centrosomes. With few exceptions, ciliopathies are inherited in an autosomal recessive manner, and affected individuals manifest early during childh...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Cold Spring Harb Perspect Biol
Main Authors: Braun, Daniela A., Hildebrandt, Friedhelm
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5334254/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27793968
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/cshperspect.a028191
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