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Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Eur J Hum Genet
Main Authors: Matilainen, Sanna, Isohanni, Pirjo, Euro, Liliya, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Kivelä, Tero, Knuutila, Sakari, Suomalainen, Anu
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5315504/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28179631
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.166
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