लोड हो रहा है...

Spectrum of mutations in aspartylglucosaminuria.

Aspartylglucosaminuria (AGU) is an inherited lysosomal storage disorder caused by the deficiency of aspartylglucosaminidase. We have earlier reported a single missense mutation (Cys163----Ser) to be responsible for 98% of the AGU alleles in the isolated Finnish population, which contains about 90% o...

पूर्ण विवरण

में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों: Ikonen, E, Aula, P, Grön, K, Tollersrud, O, Halila, R, Manninen, T, Syvänen, A C, Peltonen, L
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: 1991
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC53106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1722323
टैग : टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!