Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization

Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome (ARC) is a multisystem disorder associated with abnormalities in polarized liver and kidney cells. Mutations in VPS33B account for most cases of ARC. We identified mutations in VIPAR (also called C14ORF133) in individuals with ARC without VP...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Nat Genet
Κύριοι συγγραφείς: Cullinane, Andrew R, Straatman-Iwanowska, Anna, Zaucker, Andreas, Wakabayashi, Yoshiyuki, Bruce, Christopher K, Luo, Guanmei, Rahman, Fatimah, Gürakan, Figen, Utine, Eda, Özkan, Tanju B, Denecke, Jonas, Vukovic, Jurica, Di Rocco, Maja, Mandel, Hanna, Cangul, Hakan, Matthews, Randolph P, Thomas, Steve G, Rappoport, Joshua Z, Arias, Irwin M, Wolburg, Hartwig, Knisely, A S, Kelly, Deirdre A, Müller, Ferenc, Maher, Eamonn R, Gissen, Paul
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2010
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5308204/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20190753
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.538
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια