লোডিং...
Identification of TAZ mutations in pediatric patients with cardiomyopathy by targeted next-generation sequencing in a Chinese cohort
BACKGROUND: Barth syndrome (BTHS) is a rare X-linked recessive disease characterized by cardiomyopathy, neutropenia, skeletal myopathy and growth delay. Early diagnosis and appropriate treatment may improve the prognosis of this disease. The purpose of this study is to determine the role of targeted...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5301434/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28183324 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0562-4 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|