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InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines

In 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP) published updated standards and guidelines for the clinical interpretation of sequence variants with respect to human diseases on the basis of 28 criteria. However, variability bet...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Hum Genet
Main Authors: Li, Quan, Wang, Kai
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5294755/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28132688
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004
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