Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis

Homozygous SMN1 loss causes spinal muscular atrophy (SMA), the most common lethal genetic childhood motor neuron disease. SMN1 encodes SMN, a ubiquitous housekeeping protein, which makes the primarily motor neuron-specific phenotype rather unexpected. SMA-affected individuals harbor low SMN expressi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
Main Authors: Riessland, Markus, Kaczmarek, Anna, Schneider, Svenja, Swoboda, Kathryn J., Löhr, Heiko, Bradler, Cathleen, Grysko, Vanessa, Dimitriadi, Maria, Hosseinibarkooie, Seyyedmohsen, Torres-Benito, Laura, Peters, Miriam, Upadhyay, Aaradhita, Biglari, Nasim, Kröber, Sandra, Hölker, Irmgard, Garbes, Lutz, Gilissen, Christian, Hoischen, Alexander, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Walter, Michael, Rigo, Frank, Bennett, C. Frank, Kye, Min Jeong, Hart, Anne C., Hammerschmidt, Matthias, Kloppenburg, Peter, Wirth, Brunhilde
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2017
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5294679/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28132687
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.005
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים