The Power of Human Protective Modifiers: PLS3 and CORO1C Unravel Impaired Endocytosis in Spinal Muscular Atrophy and Rescue SMA Phenotype

Homozygous loss of SMN1 causes spinal muscular atrophy (SMA), the most common and devastating childhood genetic motor-neuron disease. The copy gene SMN2 produces only ∼10% functional SMN protein, insufficient to counteract development of SMA. In contrast, the human genetic modifier plastin 3 (PLS3),...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Hosseinibarkooie, Seyyedmohsen, Peters, Miriam, Torres-Benito, Laura, Rastetter, Raphael H., Hupperich, Kristina, Hoffmann, Andrea, Mendoza-Ferreira, Natalia, Kaczmarek, Anna, Janzen, Eva, Milbradt, Janine, Lamkemeyer, Tobias, Rigo, Frank, Bennett, C. Frank, Guschlbauer, Christoph, Büschges, Ansgar, Hammerschmidt, Matthias, Riessland, Markus, Kye, Min Jeong, Clemen, Christoph S., Wirth, Brunhilde
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5011078/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27499521
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.07.014
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự