The Power of Human Protective Modifiers: PLS3 and CORO1C Unravel Impaired Endocytosis in Spinal Muscular Atrophy and Rescue SMA Phenotype

Homozygous loss of SMN1 causes spinal muscular atrophy (SMA), the most common and devastating childhood genetic motor-neuron disease. The copy gene SMN2 produces only ∼10% functional SMN protein, insufficient to counteract development of SMA. In contrast, the human genetic modifier plastin 3 (PLS3),...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
Main Authors: Hosseinibarkooie, Seyyedmohsen, Peters, Miriam, Torres-Benito, Laura, Rastetter, Raphael H., Hupperich, Kristina, Hoffmann, Andrea, Mendoza-Ferreira, Natalia, Kaczmarek, Anna, Janzen, Eva, Milbradt, Janine, Lamkemeyer, Tobias, Rigo, Frank, Bennett, C. Frank, Guschlbauer, Christoph, Büschges, Ansgar, Hammerschmidt, Matthias, Riessland, Markus, Kye, Min Jeong, Clemen, Christoph S., Wirth, Brunhilde
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5011078/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27499521
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.07.014
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים